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罕病「威廉斯氏症」 病友與家屬今成立協會

• 發佈日期：2020-08-22
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  「威廉斯氏症」是一種罕見疾病，多數患者會出現發展遲緩的現象，骨骼肌肉也有問題。生下這樣的孩子，過去父母常常求助無門，目前全台有180位登錄病友，今天家屬與病友成立協會，讓彼此更有互相支持的力量，也共同替威廉斯氏症患者，尋求更好的社會資源。
  
  站在入口招待來賓、發放刊物，今年28歲的郭尚樺罹患威廉斯氏症，認知能力無法順利發展，但她完全不怕生，對人也很熱情，對來賓展現親切地打招呼：「哈囉辛苦了。」
  
  另一位跟媽媽抱抱的李牧宸也是病友，知道兒子罹患的是罕見疾病時，媽媽無法接受怎麼會發生在自己身上，但後來不放棄，加強訓練，讓孩子軟弱無力的雙手，現在也能研磨咖啡習得一技之長，但媽媽說一路走來很艱辛。
  
  李牧宸說：「先把生豆子挑乾淨為止，才可以拿去烘，烘完才可以泡，這樣。」李牧宸的媽媽表示：「真的是跌跌撞撞，因為我們完全沒有資訊，完全是靠自己摸索。」
  
  不希望病友與家屬求助無門，有家屬發起成立協會，由聽覺敏銳，有音樂天分的病友演出共襄盛舉，籌備主委陳國緯說，病友長大後將面臨就業問題，但現有高中端的訓練只有洗車、清潔、農藝、烘焙四種選項，並不適合病友。
  
  中華民國威廉斯氏症協會籌備會主委陳國緯建議：「也許我們可以針對這些孩子開設一個音樂的類科，讓他們去發揮他們的所長，而不是放棄他原本的所長。」
  
  威廉斯氏症是第七對染色體、近端缺損造成的疾病，出生後容易有心肺與血管狹窄問題，也可能有輕到中度智能障礙，手部沒力量，國內登錄此症的病友，目前約180人，他們出生後，要不斷復健就醫，家屬形容，罹患此症是一場看不到盡頭的越野馬拉松。
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