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什麼是威廉斯氏症候群？

• 發佈日期：2020-03-09
• 威廉斯氏症候群（Williams Syndrome, WS）是一種由於基因複製時發生的突變後而造成的遺傳疾病，此病在出生時就已存在，由於是基因複製時發生的突變，所以可能影響任何人。主要的特點是醫學問題，包括心血管疾病、發育遲緩和學習困難。但這些問題通常也與驚人的語言能力、高度的社交個性和對音樂的親和力並存。
  
  威廉斯氏症候群是由第7對染色體上的26-28個基因自發缺失引起的。缺失發生在作用於形成威廉斯氏症候群兒童的卵子或精子中。因此，在受孕時即存在缺失。其中，彈性蛋白基因（ELN)的缺失很可能解釋了威廉斯氏症候群的許多生理特徵。一些醫學和發育問題可能是由於第7號染色體上彈性蛋白基因附近其他遺傳物質的缺失引起的。刪除的程度可能因人而異，基本上，被刪除的長度愈多，病徵愈嚴重。在大多數家庭中，患有威廉斯氏症候群的孩子是其整個大家庭中唯一有這種情況的孩子。但是，患有威廉斯氏症候群的人有50％的機會將這個疾病遺傳給他或她的每個孩子。
  
  威廉斯氏症發生率為1/10,000(挪威的新研究為1/7500)-估計在美國有20,000至30,000人威廉斯氏症候群患者。如我們所知，在每種文化中不分男女均會平均地發生。
  
  患有威廉斯氏症候群的兒童傾向於社交，友善和快樂。他們的父母經常說，WS的孩子帶給他們生活的喜悅和觀點是難以想像的。
  
  但，孩子們也因為此病症而存在著重大的問題，許多嬰兒患有威脅生命的心血管疾病。在美國患有威廉斯氏症的兒童需要昂貴且持續的醫療護理和早期干預措施（早療，例如言語、物理或職能治療），而這可能未包括在保險或國家資助範圍內。隨著他們的成長，他們會遇到諸如空間關係、數字和抽象推理之類的問題，（例如，學習音樂時，對五線譜即有視譜上的困難，在幾何學上也有辨識角度與圖形上的挫折...等），這可能使日常生活上的任務成為挑戰。成年人後，大多數患有威廉斯氏症候群的人將需要具有支持性居住環境才能發揮最大潛力。
  
  在美國，許多患有威廉斯氏症的成年人以志願者或帶薪員工的身份為社區做出貢獻；通常在銀髮長者、醫院和圖書館的輔助生活環境中工作，或作為商店接待或獸醫助手。
  
  社交互動的機會同樣重要。隨著威廉斯氏症候群患者的成長-超過了學校和家庭活動的範圍-他們經常經歷強烈的孤立，這可能導致抑鬱。他們善於交際，並具有與他人交往的正常需求；然而，患有威廉斯氏綜合症的人通常不會處理細微的社會暗示，這使建立持久的關係變得困難。
  
  威廉斯氏症候群有很多生理特徵和醫學挑戰。但是，每個孩子都是獨特的個體-其所呈現特徵的數量以及所呈現出來的特徵因人而異。
  
  威廉斯氏症候群的共同特徵包括：
  1.特徵性的臉部外觀
  大多數患有威廉斯氏症候群的幼兒具有相似的臉部特徵。這些特徵包括小且上翹鼻子，人中長，嘴巴較大，豐滿的嘴唇，窄小下巴和眼睛周圍浮腫。（肢體上也會有斜肩的外觀）患有威廉斯氏症候群的藍眼睛和綠眼睛的孩子的虹膜上可能有明顯的“星暴”或白色花邊圖案。隨著年齡的增長，面部特徵變得更加明顯。
  
  2.心臟和血管問題
  大多數患有威廉斯氏症候群的人都有某種類型的心臟或血管問題。通常，主動脈狹窄會導致瓣上主動脈瓣狹窄（SVAS），或者肺及腎動脈會發生狹窄情況。狹窄程度的範圍很廣，從局部片段到嚴重（需要手術矯正缺損）。由於隨著時間的流逝而出現血管變窄或高血壓的風險增加，因此必須定期追蹤心臟及動脈血管狀態。
  
  3.高鈣血症（血鈣濃度升高）
  一些患有威廉斯氏症候群的幼兒的血鈣濃度升高。此問題的真正發生頻率和原因尚不清楚。當存在高鈣血症時，它會引起極度的煩躁或“絞痛”症狀，有時，需要飲食或藥物治療。在大多數情況下，問題可以在兒童時期自行解決，但可能終生存在鈣或維生素D代謝異常，應予以監測追蹤。
  
  4.出生體重低/體重增加緩慢
  大多數患有威廉斯氏症候群的孩子，其出生體重比他們的兄弟姐妹稍低。體重增加緩慢，特別是在新生兒與生命的最初幾年中，這也是一個普遍的問題，許多兒童被診斷為“成長遲緩”。成人身材也小於平均水準。
  
  5.進食困難（通常僅限於早期）
  許多嬰幼兒有餵養問題。這些問題與肌肉張力低下，嚴重的嘔吐反射，不良的吮吸/吞嚥，觸覺防禦能力等有關。隨著孩子的長大，餵養困難趨於解決。
  
  6.煩躁不安（嬰兒期發作痛）
  許多患有威廉斯氏症候群的嬰兒患有腸絞痛或煩躁的時間較長。這通常持續4到10個月大，然後消失。異常的睡眠方式和延遲性通宵的睡眠可能與腸絞痛有關。在某些威廉斯氏症兒童中，高鈣血症也可能引起極度的煩躁。
  
  7.牙齒異常
  威廉斯氏症候群患兒常見小而寬的牙齒。它們還可能具有各種咬合、牙齒形狀或外觀異常。大多數這些牙齒變化都可進行正畸矯正。
  
  8.腎臟異常
  腎臟結構(可能較一般人小)和/或功能出現問題的頻率略有增加。隨著年齡的增加，腎動脈發生狹窄情況亦會引起患者高血壓的發生。
  
  9.疝氣
  威廉斯氏症候群患者的腹股溝（腹股溝）疝氣和臍疝氣比普通人群更為常見。
  
  10.聽覺過敏（聽覺敏感）
  威廉斯氏症候群的孩子通常具有比其他孩子更敏感的聽力。某些頻率或噪音水平可能會使個人感到痛苦和/或震驚，也可能因此影響睡眠。這種狀況通常會隨著年齡的增長而改善。
  
  11.肌肉骨骼問題
  患有威廉斯氏症候群的幼兒通常肌肉張力低下，關節鬆弛。隨著孩子的長大，可能會出現關節僵硬（攣縮）。物理療法與職能治療對改善肌肉張力、力量、關節活動範圍與手功能非常有幫助。
  
  12.過度友善（過度社交）的人格
  威廉斯氏症候群患者的人格特質很可愛。他們在表達語言能力方面具有獨特的優勢，對具有特殊音調的外國語言或聲音，甚至是艱澀的成語或用詞特別感興趣、而且他們非常有禮貌。他們通常並不懼怕陌生人，對與成年人接觸比與同伴表現出更大的興趣。
  
  13.發育遲緩、學習上的挑戰和注意力缺陷障礙
  大多數患有威廉斯氏症候群的人會有輕度至嚴重的學習差異和認知困難。患有威廉斯氏症候群的幼兒經常經歷發育遲緩。諸如走路，說話和上廁所訓練等生長指標通常比正常情況要晚一些。注意力不集中是童年中期的常見問題，隨著孩子年齡的增長，會有所改善。幼兒（3歲~）也可能因為有散光與遠視等情況發生，可以早期矯正以免弱視問題的產生。
  患有威廉斯氏症候群的患者年齡較大的兒童和成年人通常表現出智力上的“長處和短處”。在某些知識領域（例如語言、音樂、長期記憶（背誦）和社交技巧），他們的表現相當強，而其他知識領域（例如精細的運動、數學、邏輯推理和空間關係）則表現出明顯的弱勢。（摘錄自美國威廉斯氏症協會網站）
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